四年前治療一次，四年後還能保留多少工作、做家事與自我照顧的能力？這是亨丁頓舞蹈症家庭真正想知道的答案。 uniQure於9月29日公布AMT-130四年追蹤。這不是普通門診注射，而是將基因治療透過手術送入腦部。 ────────── 【先看懂兩把尺】 🔬 AMT-130以AAV5運送人工微小RNA編碼，降低HTT表達。它不會改寫DNA，也不是已核准的治癒療法。 📊 12名高劑量患者追蹤到48個月。綜合動作、認知與功能的cUHDRS平均下降0.90分，外部對照下降1.61分，差距換算為44%減緩；但p＝0.144，主要終點未達統計顯著。 衡量日常生活功能的TFC，則下降0.37分對0.94分，減緩估計61%，名義p＝0.008。這個訊號值得追，卻不能抹掉主要終點的不確定性。 ────────── 【關鍵不只在治療組】 🗂️ 這次四年比較使用ENROLL-HD自然病史資料，透過傾向分數配對建立外部對照。配對能調整已測量特徵，無法保證兩群人在所有重要條件上相同。 ⚠️ 更新後外部對照在48個月缺失53%資料。這不是53%的人死亡，也不是治療組少了一半。 如果退步較快的人更難完成訪視，留下的對照可能看起來退步較慢。公司認為這壓低了療效估計；這仍是需要檢驗的解釋，不是缺失比例本身證明的事實。 🔎 不同外部對照得到不同結果，提醒我們：百分比依賴比較對象。下一步最有用的資料，是哪些人缺了追蹤、缺之前如何退步，以及換一種合理分析方式後，差距是否仍在。 家庭在意的不是最大的減緩數字，而是四年後還能自己做的那些事，有多少真由治療留下來。 【來源】 [uniQure｜2026/9/29四年追蹤公告](https://uniqure.gcs-web.com/news-releases/news-release-details/uniqure-announces-additional-data-ongoing-phase-iii-studies) [uniQure｜AMT-130機制與設計](https://www.uniqure.com/programs-pipeline/huntingtons-disease)
