Illumina推首款全基因組MRD套組，號稱五日完成檢測兼顧實體瘤與血癌監測

・ 2026 年 05 月 29 日

Illumina發布以全基因組測序為基礎的MRD研究套組，強調速度、相容NovaSeq X與多樣化應用。

Illumina近日推出一款以全基因組定序(WGS)為基礎的分子殘留疾病（MRD）研究套組，宣稱可加速治療中與治療後的腫瘤殘存監測，並支援實體瘤指紋化與血液樣本的MRD檢測，整體流程最短可於五日內完成。

背景與產品重點 Illumina表示，這是首款宣稱具有靈活性的全基因組MRD研究套組，能同時用於實體瘤的「指紋」（fingerprinting）分析與血癌的基因體分析，且相容於其NovaSeq系統（含NovaSeq X）。該套組為公司新一系列WGS腫瘤研究產品的第一項，未來將有更多以NovaSeq X為基礎的解決方案陸續推出。公司也在擴充NovaSeq X的產能，同時發布了2026年的營收與每股盈餘預測（營收45.2億至46.2億美元；每股盈餘5.15至5.30美元）。

事實、利基與應用場景 MRD檢測在癌症治療管理上日益重要，可在術後或療程間追蹤微量殘餘腫瘤DNA，協助判定復發風險或療效。Illumina主打WGS方法的優勢在於能捕捉更全面的基因體資訊，支援跨腫瘤型別的研究設計和樣本比對（指紋化），在研究型臨床試驗與探索性研究上具高度價值。快速流程（最短五日）也有助於縮短研究與回報時間，提升樣本處理量能。

深入分析與挑戰然而，市場上針對MRD的技術路徑多元：包括目標性超深度測序（targeted ultra-deep sequencing）與數位PCR等，這些方法在極低頻率突變的敏感度上仍具優勢。批評者指出，WGS雖提供全面性，但在偵測最低量（ultra-low allele frequency）突變時，可能需更高測序深度與成本，且臨床證據需時間累積。對此，Illumina強調其套組的「指紋」整合與NovaSeq平臺的產能可彌補部分限制，並強調這是一套面向研究用途的工具，而非直接等同於已獲全面臨床驗證的診斷試劑。

駁斥替代觀點針對成本與敏感度的疑慮，支援WGS路線的觀點指出：全基因組資料可提供額外的結構變異、複製數變化等資訊，這些在目標性面板中可能遺漏，對於探索性研究與跨病人比較、腫瘤演化研究具有不可替代的價值。且隨著測序成本下降與NovaSeq等高通量儀器擴產，WGS在經濟性與可用性上有潛力提升。

結論與展望 Illumina的新款WGS-MRD研究套組代表基因定序在腫瘤監測領域的一項重要佈局，對研究機構與大型臨床試驗具有吸引力。未來關鍵在於：獨立驗證其MRD敏感度與特異度、實際成本效益比較，以及該系列解決方案能否在臨床研究中產生足夠證據，推動臨床應用或商業化採用。對研究單位與臨床實驗室而言，下一步應關注廠商提供的技術細節、標準化流程及第三方驗證結果，並評估是否納入試驗方案或驗證性研究。