基因診斷公司GeneDx啟動全美首個新生兒基因組篩檢計劃！

・ 2025 年 10 月 02 日

GeneDx宣佈推出BEACONS計劃，將整合全基因組測序進入新生兒篩檢系統，預計招募3萬名新生兒。

在一項引人注目的創舉中，基因診斷公司GeneDx於週三宣佈啟動BEACONS（Building Evidence and Collaboration for GenOmics in Nationwide Newborn Screening）計劃，這是全美首個多州基因組新生兒篩檢倡議。該計劃獲得來自國家衛生研究院（NIH）共同基金風險投資計畫的1440萬美元資助，旨在將全基因組測序技術融入現有的新生兒篩檢系統中。

未來三年內，BEACONS計劃將在最多10個州招募、同意並登記高達30,000名新生兒，為新生兒健康提供更全面的基因資訊。此舉不僅將提升早期疾病發現率，也可能改變目前篩檢程式的標準，提高對遺傳性疾病的識別能力。

GeneDx近期在市場上的表現強勁，超越了第二季預期，並提高了2025年的營收指導至4.15億美元，顯示出其在NICU和小兒市場擴充套件方面的潛力。儘管一些專家質疑基因組篩檢的普及性和成本效益，但支持者認為，此類技術能夠顯著改善新生兒的長期健康結果。總體而言，BEACONS計劃的實施將成為基因醫學領域的一大里程碑，值得持續關注。